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小児総合研究センター・レット症候群研究センター

二つのセンターの特徴

 聖マリア病院の小児総合研究センター・レット症候群研究センターは診療統括部門2に所属しており、2015年4月に新たに設立された部門です。
 実際の活動は(1)小児科、新生児科、および他科から紹介の診療に参加し、最適な治療を提供する、(2)その一環として脳波カンファレンスを1年に5回開催し、初期、後期研修医とマンツーマンで、彼らが経験した脳波を判読し、治療方針を立てる力をつけることを援助する、(3)学術集会発表の指導、論文作成の楽しさの経験を指導する―という3つの柱からなっております。

研究を支える三人娘
小児総合研究センター・レット症候群研究センターの松石豊次郎センター長(前列左)の研究を支える「三人娘」。新生児科の七種朋子(前列右)、小児科の寺澤藍子(後列右)、八戸由佳子(同左)の各医師

今までの実績

 <診療実績>
 (A)自分で直接主治医として診察し、フォローアップしている患者さん28人、(B)小児科コンサルト・共診26人、新生児コンサルト5人、(C)他科コンサルト5人です(図1)。初期、後期研修医5人からは、受け持ちの外来、入院患者さんの画像、脳波の相談が主です。
 (A)の内訳は難治てんかん20人(71%)、自閉症に知的障害の併存5人(18%)などです(図2)。小児科コンサルトは26人で、てんかん、熱性けいれん12人(46%)、慢性チック症(トウレット障害)6人(23%)、身体症状症4人(従来の不安症、パニック、転換性障害、心理的要因、作為症/虚偽性障害など)、不登校傾向、適応障害など4人(背景に自閉スペクトラム症あり)と多彩です(図3)。当院は筑後地区、大分県日田市、佐賀県にまたがる広域の小児救急を担っており、けいれん性疾患が多くなり、緊急の脳波検査の件数も多い状態です。

図1:診療実績内訳 図2:自分でフォロー28人の内訳 図3:小児科コンサルタント26人の内訳

 <脳波判読>
 私がコンサルトした脳波だけでも、過去1年6ヵ月で140件と多いので、内訳を示します。てんかん・無熱性けいれん99人(71%)、熱性けいれん15人(11%)、けいれん様動作15人(11%)、脳炎・脳症6人(4%)です(図4)。

図4:脳波判読140例の内訳

 <論文・大学院生の指導>
 学会は発表前の予行演習に参加しコメントしています。論文活動は英文4本、日本語2本採択、投稿中が英文1本、日本語1本、準備中が英語、和文合わせて3本です。大学院生は、モチベーションの高い聖マリア学院大学の看護師さんの研究デザインに携わっています。

最近のトピックス

 自閉症スペクトラム症(ASD)、注意欠如多動症(ADHD)などの、発達障害の子どもさん達が増えて高止まりの状態です。ASDは1-2% 、ADHDは3-7%程の有病率と考えられています。学校で何らかの支援を必要とする子どもさん達は、約1割はいると報告されています。私の専門とするレット症候群は、日本で1,100人ほどで、稀少難病に指定されていますが、自閉傾向、最重度の知的障害、および4-6割にてんかんをおこし、発達障害の病態、治療法解明の鍵となる症候群と考えられています。原因遺伝子も発見され、動物モデルも作成されました。まだ不明な点が多く、世界中で新たな治療法の開発競争は展開されていますが、残念ながら有効な治療法はみつかっていません。
 私たちは日本で発見されたペプチドを用いた研究を続けており、症状の改善に繋がるのではと思っています。久留米には日本で最初にできた親の会「さくらんぼ会」があり、親の会と連携して新規治療法開発を進めています。

研究を支える三人娘
久留米大学の基礎研究チーム。松石センター長をはさみ、高橋知之久留米大学医学部准教授(右)と弓削康太郎小児科助教(左)

連携登録医の皆様へメッセージ

 現在のところ、一人で運営していますが、小児科医、新生児医と密に連携して診療しています。まず、窓口は小児科外来で、スタッフ、研修医が病歴、診察、必要に応じて心理、画像検査など施行後に、コンサルタントが必要であれば私に紹介するシステムです。てんかん、急いで対応、検査が必要な患者さんは紹介ください。ただし、土曜・日曜は不在です。中・長期にフォローアップが必要な方は、数回当院で診療後に久留米大学小児科に紹介しております。地域の大学病院への橋渡しとしての役割も重要と考えています。

松石 豊次郎

小児総合研究センター・レット症候群研究センター長
松石 豊次郎

1975年久留米大学医学部卒業。同年久留米大学助手、78~79年鳥取大学脳神経小児科留学、87~89年米国ノースウェスタン大学小児記念病院神経科留学、87年久留米大学講師、90年旧国際協力事業団(JICA)によるパキスタン・イスラマバード小児病院出張、93年久留米大学助教授、2001年久留米大学小児科主任教授を経て、15年4月より現職。

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